Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide. Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organis-mului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine diferite.
Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand adesea sute de baze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelor (exoni) .Intercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninformationale (introni). Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic.Astfel a demarat Proiectul Genomului Uman-Human Genome Project(HGP).